Is-sindromu ta 'Apert, magħruf ukoll bħala acrocephalosyndactyly, huwa disturb ġenetiku. Skont riċerka eżistenti, huwa stmat li 1 minn kull 65,000 sa 200,000 tarbija tat-twelid se jkunu affettwati, b'rati ta' inċidenza ugwali kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa. Il-prevalenza tal-marda tiżdied b'mod sinifikanti bl-età tal-linja paterna u huwa maħsub li għandha vantaġġ selettiv fiċ-ċelloli ġerminali maskili. Is-sindromu għandu penetranza sħiħa, iżda l-manifestazzjonijiet tiegħu jvarjaw, li jwasslu għal diversi fenotipi fi ħdan l-istess familja mhux affettwati mis-severità tad-deformitajiet.
Hemm tliet karatteristiċi ewlenin tas-sindromu ta 'Apert: syndactyly ta' l-idejn u s-saqajn (speċifikament il-fużjoni ta 'ċifri 2, 3, 4, u 5 fl-idejn u sieq fis-saqajn), intelliġenza taħt il-medja, u karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, inklużi għajnejn wiesgħa u retrużjoni tan-nofs tal-wiċċ.
Speċifikament:
Syndactyly: Fużjoni taċ-ċifri 2, 3, 4, u 5 fl-idejn, u s-sindattilja kompleta fis-saqajn.
Intelliġenza: Xi wħud jistgħu ma jibdew jitkellmu jew jagħrfu lill-ġenituri qabel madwar sentejn, u l-intelliġenza hija taħt l-età medja għat-tfal.
Deformitajiet tal-wiċċ: Retrużjoni severa tan-nofs tal-wiċċ, għajnejn wiesgħa, u boċċi ta 'l-għajnejn li joħorġu.
Minbarra s-sintomi msemmija, jista 'jkun hemm żvilupp anormali tas-sistema orali. Is-sistema nervuża ċentrali ħafna drabi hija assoċjata ma 'indeboliment funzjonali, għeluq prematur ta' suturi tal-għadam, u f'każijiet severi, sintomi ta 'pressjoni intrakranjali miżjuda. Spina bifida, contractures konġunti, u anormalitajiet fis-sistema kardjovaskulari huma wkoll possibbli.
Minħabba r-rata ta 'mortalità relattivament għolja ta' trabi tat-twelid b'din il-marda, it-tfal ta 'ġenituri anzjani, speċjalment b'parità dejjem tiżdied, għandhom probabbiltà ogħla li jiġu affettwati. Għalhekk, eżamijiet prenatali regolari fid-dipartiment tal-ostetrija huma rrakkomandati biex jinstabu anormalitajiet kmieni u jiżguraw kura u intervent xierqa għall-aħjar tgħammir.
L-aħjar perjodu ta 'trattament għas-sindromu ta' Apert huwa madwar is-sitt xahar wara t-twelid meta l-iżvilupp kardjopulmonari tat-tifel ikun sod. F'dan iż-żmien, is-separazzjoni tal-ġilda mdewba fis-swaba 'u s-swaba' se tkun inqas minn fi tfal akbar, u jagħmel l-intervent bikri kruċjali għal irkupru aħjar.
It-tags Popolari: kirurġija ta 'separazzjoni tal-idejn spade, tabib tal-kirurġija tas-separazzjoni tal-idejn spade taċ-Ċina
